Стало відомо, що кількох родин, деякі члени яких ходили рачки, було виявлено в Туреччині в 2005 році. Вперше цю патологію описав турецький вчений Унер Тан, який назвав цю хворобу своїм ім"ям - синдром Унертана.
Тоді вчений досліджував сім"ю, в якій п"ятеро з 19 дітей "ходили на двох руках і двох ногах, з випрямленими колінами. Вони могли вставати, але тільки на короткий час із зігнутими колінами". До того ж науковець зазначив, що всі ці 5 дітей відрізнялися поганими мовними навиками і затримкою розумового розвитку.
Цей випадок розглядався як приклад зворотної еволюції - рухи назад еволюційними сходами.
Вчора, 2 червня, на конференції Європейського товариства генетики людини в Барселоні були представлені результати генетичного обстеження тих, хто страждає синдромом Унертана, проведеного групою вчених під керівництвом професора Таїфуна Озчеліка з університету Бількент (Анкара).
Дослідники виявили, що члени двох сімей, які ходять рачки, мають мутацію в гені, відповідальному за роботу рецептора ліпопротєїнів дуже низької щільності (ЛПОНП-рецептор, very low density lipoprotein receptor - VLDLR). Це білок критично важливий для правильного функціонування мозочка - одного з відділів головного мозку, відповідального за координацію рухів.
Хоча сім"ї жили в ізольованих селах, розташованих в 200-300 кілометрах один від одного і, судячи з усього, не мали спільних предків, вчені розраховували виявити єдину генетичну мутацію, пов"язану з цим станом. Вони були здивовані, виявивши, що все інакше.
За словами професора Озчеліка, вони провели "генетичне обстеження цих сімей і виявили область в ДНК, яка є спільною для всіх членів сімей, які ходять рачки".
"Проте ми були здивовані, виявивши, що гени в трьох різних хромосомах відповідальні за цю хворобу в чотирьох різних сім"ях", - зазначив він.
Він також повідомив, що в сім"ях A і D були виявлені мутації в гені, котрий відповідає за VLDLR, проте подібна мутація не була знайдена ні в сім"ї B, ні в сім"ї C.
У всіх випадках хворі синдромом Унертана були нащадками близькоспоріднених шлюбів. Всі вони в дитинстві мали значну затримку в розвитку.
"Тоді як нормальні діти через короткий час переходять до ходіння на двох ногах, ці люди продовжували ходити на долонях і ногах і ніколи не ходили прямо. Хоча вони могли вставати з положення сидячи із зігнутими колінами, вони фактично ніколи не ходили на своїх двох", - зазначає Озчелік.
Раніше припускали, що відсутність доступу до медичної допомоги загострювала ефект затримки розвитку мозочка, що призводило до ходіння рачки.
"Хоча для сім"ї B насправді була недоступна якісна медична допомога, сім"ї A і D могли звертатися до лікарів, і обидві сім"ї намагалися вилікувати своїх дітей, які страждали цим синдромом", - каже Озчелік.
"Один з членів сім"ї A - лікар, який активно брав участь в медичних втручаннях. Крім того, батьки в сім"ї A також намагалися відучити своїх дітей від ходіння рачки, але це не дало ефекту. Ми вважаємо, що соціальні чинники не були залучені до розвитку цього синдрому", - додає вчений. Слід зазначити, що мутації, пов"язані з недостатністю VLDLR також були виявлені у секти хаттерітів - групи анабаптистів, що живуть в Північній Америці.
Серед тих, у кого була знайдена ця мутація, також було багато таких, що не володіють навиками прямоходіння. Нейрологічні особливості уражених синдромом Унертана членів турецьких сімей і серед хаттерітів схожі.
Вони припускають, що у хаттерітів мутація може бути виражена значно сильніше, настільки, що вони нездатні пересуватися навіть рачки.
Разом з великим розміром мозку, мовою, здатністю робити знаряддя праці, прямоходіння довгий час розглядалося як одна з ключових особливостей, яка призвела до формування сучасної людини.
Група під керівництвом професора Озчеліка відкрила, як мутації в гені, котрі відповідають за вироблення VLDLR, впливають на розвиток мозку і моторні здібності людей.
"Можливо, що ген VLDLR пов"язаний і з іншими типами мозкових розладів, - зазначив учений. - Крім того, ми сподіваємося виявити дефектні гени, пов"язані з ходінням рачки в сім"ях B і C".
Минулого року вчені університету Ліверпуля дійшли висновку, що здатність людини до прямоходіння розвинулася у наших предків ще до того, як вони відмовилися від життя на деревах і перейшли до проживання на землі.
Сенсаційне відкриття привело дослідників до ще одного важливого висновку: за словами британських біологів, ходіння на двох ногах завжди було особливістю поведінки великих мавп, а предки людини ніколи не проходили через стадію ходіння рачки, повідомляє NEWSru.ua.
6 
35413
Коментарі