17 апреля в мире отмечают день борьбы с гемофилией. Цель - привлечь внимание общественности, власти, медицинского сообщества к проблемам с которыми ежедневно сталкиваются больные этим недугом.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. Возникает из-за изменения одного гена в хромосоме X. Симптомы заболевания в большинстве случаев появляются в раннем детстве на 4 - 5 день жизни новорожденного.
В народе гемофилией называли "болезнью монархов", из-за предположения, что она возникает в результате инцеста, который был популярен среди правящих династий. От этой болезни страдал сын последнего монарха Российской империи Николая II - Алексей.
Симптомы:
- слабость, гипотензия в вертикальном положении тела, учащенные сердцебиение и дыхание;
- значительное количество гематом, происхождение которых не имеет очевидного объяснения, колики, боль, треск, жар, отеки скованность в суставах;
- головная боль, ригидность затылочных мышц, рвота, вялость, раздражительность и синдром поражения спинного мозга
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Дефицит йода ухудшает интеллект детей
- кровавая рвота, дегтеобразный жидкий стул, выделение яркой красной крови из прямой кишки, боли в животе;
- выделение крови с мочой, почечная колика;
- безосновательны носовые кровотечения или кровотечения в слизистых оболочках ротовой полости, кровохарканье, одышки.
При том, что недуг является наследственным от него не застрахован никто. В каждом третьем случае у ребенка фиксируется первое проявление болезни в семье - как результат спонтанной мутации генов. Поэтому при первых симптомах следует обратиться к гематологу.
Гемофилия не лечится до конца, но считается редкой болезнью. Ее распространенность в большинстве европейских стран составляет 13-18 случаев на 100 тыс. мужского населения. Первопричина болезни не устраняется. Однако ход можно полностью контролировать с помощью введения пациенту инъекций недостающего фактора свертывания крови, который выделяют из донорской крови. Из-за чего больные гемофилией требуют особого внимания и ухода.
В мире насчитывается более 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств. Если собрать всех людей с такими болезнями в одной стране, она стала бы третьей по численности населения на планете.
Комментарии