17 квітня у світі відзначають день боротьби з гемофілією. Мета - привернути увагу громадськості, влади, медичної спільноти до проблем з якими щодня стикаються хворі на цей недуг.
Гемофілія – спадкове захворювання, пов'язане з порушенням процесу згортання крові. Виникає через зміни одного гена в хромосомі X. Симптоми захворювання в більшості випадків з'являються в ранньому дитинстві на 4 – 5 день життя новонародженого.
У народі гемофілію називали "хворобою монархів", через припущення, що вона виникає внаслідок інцесту, який був популярний серед правлячих династій. Від цієї хвороби страждав син останнього монарха Російської імперії Миколи ІІ - Олексій.
Симптоми:
- слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття і дихання;
- значна кількість гематом, походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки скутість у суглобах;
- головний біль, ригідність потиличних м'язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку;
- кривава блювота, дьогтеподібний рідкий кал, виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі;
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Дефіцит йоду погіршує інтелект дітей
- виділення крові із сечею, ниркова коліка;
- безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки.
При тому, що недуг є спадковим від нього не застрахований ніхто. В кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині - як результат спонтанної мутації генів. Тому за перших симптомів слід звернутися до гематолога.
Гемофілія не лікується остаточно, але вважається рідкісною хворобою. Її розповсюдженість у більшості європейських країн становить 13-18 випадків на 100 тис. чоловічого населення. Першопричина недугу не усувається. Однак перебіг можна повністю контролювати за допомогою введення пацієнтові ін'єкцій відсутнього фактора згортання крові, який виділяють з донорської крові. Через що хворі на гемофілію потребують особливої уваги та догляду.
У світі налічують понад 7000 різних видів рідкісних захворювань і розладів. Якщо зібрати всіх людей із такими хворобами в одній країні, вона стала б третьою за кількістю населення на планеті.
Коментарі